Ciężka choroba Canavana

Kod Orpha: 314911Kod OMIM: 271900

Definicja

Severe Canavan disease (CD) is a rapidly progressing neurodegenerative disorder characterized by leukodystrophy with macrocephaly, severe developmental delay and hypotonia.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Infantile Canavan disease
Choroba Canavana noworodków
Dziecięca choroba Canavana
Neonatal Canavan disease
Kod ORPHA
314911
Kod OMIM
271900
Kod ICD10
E75.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl