Brak kości piszczelowej - polidaktylia

Kod Orpha: 988Kod OMIM: 188740

Definicja

Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome is a rare, genetic dysostosis syndrome, with marked inter- and intra-familial variation, typically characterized by triphalangeal thumbs, hand and/or foot polysyndactyly and/or absent/hypoplastic tibiae (associated with duplication of fibulae in some cases), although isolated triphalangeal thumbs have also been reported. It is often accompanied with remarkable short stature and additional features may include radio-ulnar synostosis and hand oligodactyly, as well as abnormal carpal and metatarsal bones.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Absent tibia-polydactyly syndrome
Zespół hemimelii piszczelowej, polisyndaktylii i kciuka trójpaliczkowego
Werner mesomelic spectrum
Kod ORPHA
988
Kod OMIM
188740
Kod ICD10
Q87.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl