Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome is a rare, genetic dysostosis syndrome, with marked inter- and intra-familial variation, typically characterized by triphalangeal thumbs, hand and/or foot polysyndactyly and/or absent/hypoplastic tibiae (associated with duplication of fibulae in some cases), although isolated triphalangeal thumbs have also been reported. It is often accompanied with remarkable short stature and additional features may include radio-ulnar synostosis and hand oligodactyly, as well as abnormal carpal and metatarsal bones. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Absent tibia-polydactyly syndrome Zespół hemimelii piszczelowej, polisyndaktylii i kciuka trójpaliczkowego Werner mesomelic spectrum Kod ORPHA 988 Kod OMIM 188740 Kod ICD10 Q87.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl