Niedobór transkobalaminy

Kod Orpha: 859Kod OMIM: 275350

Definicja

Transcobalamin deficiency (TC) is a disorder of cobalamin transport that usually presents during the first few months of life and is characterized by megaloblastic anemia, failure to thrive, vomiting, weakness and pancytopenia.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Inherited deficiency of transcobalamin
Niedobór transkobalaminy II
Wrodzony Niedobór transkobalaminy
Transcobalamin II deficiency
Kod ORPHA
859
Kod OMIM
275350
Kod ICD10
D51.2
Kod ICD11
3A01.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl