Nefronoftyza

Rzadka, genetycznie uwarunkowana ciliopatia nerkowa, która charakteryzuje się zmniejszoną zdolnością nerek do zagęszczania substancji rozpuszczonych, przewlekłym kanalikowo-śródmiąższowym zapaleniem nerek, sporadyczną obecnością torbieli i progresją do schyłkowej niewydolności nerek. Trzy podtypy kliniczne różnią się wiekiem wystąpienia schyłkowej niewydolności nerek - wyróżnia się podtyp niemowlęcy, młodzieńczy i późny.