Zespół Kearnsa i Sayre'a

Kod Orpha: 480Kod OMIM: 530000

Definicja

Zespół Kearnsa i Sayre'a (KSS) jest chorobą mitochondrialną, charakteryzującą się zespołem postępującej zewnętrznej oftalmoplegii (PEO), zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki i początkiem w wieku poniżej 20 lat. Często występujące cechy dodatkowe to głuchota, ataksja móżdżkowa i blok przewodnictwa sercowego.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
480
Kod OMIM
530000
Kod ICD10
H49.8
Kod ICD11
9C82.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl