Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna

Kod Orpha: 405Kod OMIM: 600740

Definicja

Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is a generally asymptomatic genetic disorder of phosphocalcic metabolism characterized by lifelong moderate hypercalcemia along with normo- or hypocalciuria and elevated plasma parathyroid hormone (PTH) concentration.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
FBH
FBH
FBHH
FHH
Rodzinna łagodna hiperkalcemia
Rodzinna łagodna hiperkalcemia hipokalciuryczna
FBHH
FHH
Familial benign hypercalcemia
Familial benign hypocalciuric hypercalcemia
Kod ORPHA
405
Kod OMIM
600740
Kod ICD10
E83.5
Kod ICD11
5A51.2

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl