Homocystynuria klasyczna

Kod Orpha: 394Kod OMIM: 236200

Definicja

Classical homocystinuria due to cystathionine beta-synthase (CbS) deficiency is characterized by the multiple involvement of the eye, skeleton, central nervous system, and vascular system.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Cystathionine beta-synthase deficiency
Homocystynuria spowodowana niedoborem beta-syntazy cystationu
Niedobór beta-syntazy cystationu
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Kod ORPHA
394
Kod OMIM
236200
Kod ICD10
E72.1
Kod ICD11
5C50.B

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl