Choroba Gauchera

Kod Orpha: 355Kod OMIM: 610539

Definicja

Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disorder encompassing three main forms (types 1, 2 and 3), a fetal form and a variant with cardiac involvement (Gaucher disease - ophthalmoplegia - cardiovascular calcification or Gaucher-like disease).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Acid beta-glucosidase deficiency
Niedobór glukocerebrozydazy
Niedobór kwaśnej beta-glukozydazy
Glucocerebrosidase deficiency
Kod ORPHA
355
Kod OMIM
610539
Kod ICD10
E75.2
Kod ICD11
5C56.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl