Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Dopa-responsive dystonia (DRD) describes a group of neurometabolic disorders characterized by dystonia that typically shows diurnal fluctuations, that responds excellently to levodopa (L-dopa) and that is comprised of autosomal dominant dopa-responsive dystonia (DYT5a), autosomal recessive dopa-responsive dystonia (DYT5b) and dopa responsive dystonia due to sepiapterin reductase (SR) deficiency. Dane Klasyfikacja Grupa fenomenów Synonimy HPD with diurnal fluctuation Dziedziczna postępująca dystonia z wahaniami dobowymi HPD z wahaniami dobowymi Hereditary progressive dystonia with diurnal fluctuation Kod ORPHA 255 Kod OMIM - Kod ICD10 G24.8 Kod ICD11 8A02.11 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl