Definicja
Dicarboxylicaminoaciduria is characterised by infantile-onset hypoglycaemia and hyperprolinaemia associated, in certain cases, with intellectual deficit.
Definicja
Dicarboxylicaminoaciduria is characterised by infantile-onset hypoglycaemia and hyperprolinaemia associated, in certain cases, with intellectual deficit.
Dane
Klasyfikacja
Choroba
Synonimy
Glutamate-aspartate transport defect
Defekt transportu glutaminianu i aspartanianu
Kod ORPHA
2195
Kod OMIM
222730
Kod ICD10
E72.0
Kod ICD11
5C60.Y
Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.
Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl