Aminoacyduria dikarboksylowa

Kod Orpha: 2195Kod OMIM: 222730

Definicja

Dicarboxylicaminoaciduria is characterised by infantile-onset hypoglycaemia and hyperprolinaemia associated, in certain cases, with intellectual deficit.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Glutamate-aspartate transport defect
Defekt transportu glutaminianu i aspartanianu
Kod ORPHA
2195
Kod OMIM
222730
Kod ICD10
E72.0
Kod ICD11
5C60.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl