Paluch koślawy - polisyndaktylia przedosiowa

Kod Orpha: 2110Kod OMIM: 234280

Definicja

*Paluch koślawy - polisyndaktylia przedosiowa jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, wrodzonym zaburzeniem rozwojowym kończyn, które charakteryzuje się obustronnym przesunięciem palucha przyśrodkowo i przedosiową polisyndaktylią (wielopalczastością) pierwszych palców stopy. Na zdjęciach radiologicznych widoczne jest szerokie, skrócone, zniekształcone pierwsze śródstopie; może towarzyszyć niepełne lub całkowite podwojenie bliższych (proksymalnych) paliczków oraz podwojenie lub potrojenie dalszych (dystalnych) paliczków. Od 1980 roku nie pojawiły się w literaturze nowe opisy tego zespołu.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Kleiner-Holmes syndrome
Zespół Kleinera i Holmesa
Kod ORPHA
2110
Kod OMIM
234280
Kod ICD10
Q74.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl