Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Zespół kociego oka (Cat eye syndrome – CES) to rzadkie zaburzenie chromosomalne z bardzo zmiennym obrazem klinicznym. Większość pacjentów ma mnogie wady oczu (rozszczep tęczówki), uszu (dołki i(lub) wyrostki przeduszne), okolicy odbytu (atrezja odbytu), serca i nerek. Niepełnosprawność intelektualna jest najczęściej łagodna lub na granicy normy. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy CES Inwersja/duplikacja chromosomu 22 Szczelina oka - zarośnięcie odbytu Kod ORPHA 195 Kod OMIM 115470 Kod ICD10 Q92.8 Kod ICD11 LD41.P *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl