Definicja
Zespół kociego oka (Cat eye syndrome – CES) to rzadkie zaburzenie chromosomalne z bardzo zmiennym obrazem klinicznym. Większość pacjentów ma mnogie wady oczu (rozszczep tęczówki), uszu (dołki i(lub) wyrostki przeduszne), okolicy odbytu (atrezja odbytu), serca i nerek. Niepełnosprawność intelektualna jest najczęściej łagodna lub na granicy normy.
Definicja
Zespół kociego oka (Cat eye syndrome – CES) to rzadkie zaburzenie chromosomalne z bardzo zmiennym obrazem klinicznym. Większość pacjentów ma mnogie wady oczu (rozszczep tęczówki), uszu (dołki i(lub) wyrostki przeduszne), okolicy odbytu (atrezja odbytu), serca i nerek. Niepełnosprawność intelektualna jest najczęściej łagodna lub na granicy normy.
Dane
Klasyfikacja
Zespół wad wrodzonych
Synonimy
CES
Inwersja/duplikacja chromosomu 22
Szczelina oka - zarośnięcie odbytu
Kod ORPHA
195
Kod OMIM
115470
Kod ICD10
Q92.8
Kod ICD11
LD41.P
Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.
Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl