Hipotrichoza z młodzieńczym zwyrodnieniem plamki

Kod Orpha: 1573Kod OMIM: 601553

Definicja

Hypotrichosis with juvenile macular degeneration (HJMD) is a very rare syndrome characterized by sparse and short hair from birth followed by progressive macular degeneration leading to blindness.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
HJMD
Hipotrichoza z młodzieńczą dystrofią plamki
HJMD
Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy
Kod ORPHA
1573
Kod OMIM
601553
Kod ICD10
Q84.0
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl