Dysplazja uszno - kręgowo-wielkonasadowa

Kod Orpha: 1427Kod OMIM: 215150

Definicja

Otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED) is an inborn error of cartilage collagen formation characterized by sensorineural hearing loss, enlarged epiphyses, skeletal dysplasia with disproportionately short limbs, vertebral body anomalies and a characteristic facies.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
OSMED
OSMED
Kod ORPHA
1427
Kod OMIM
215150
Kod ICD10
Q77.7
Kod ICD11
LD24.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl