Zespół CHAND

Kod Orpha: 1401Kod OMIM: 214350

Definicja

A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by the association of sparse, woolly, curly hair, ankyloblepharon, and nail dysplasia. Additional reported features include abnormal oral frenula, bifid tongue, lip pits, adhesions between upper and lower lips, hypertelorism and flat nasal bridge, alveolar synechia, and imperforate vagina.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Baughman syndrome
CHANDS
Zespół Baughman
Zespół kręte włosy- ankyloblefaron - dysplastyczne paznokcie
CHANDS
Curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia syndrome
Kod ORPHA
1401
Kod OMIM
214350
Kod ICD10
Q82.4
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl