Zaćma - hipertrichoza - niepełnosprawność intelektualna

Kod Orpha: 1375Kod OMIM: 211770

Definicja

Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome is characterized by congenital cataract, generalized hypertrichosis and intellectual deficit. It has been described in two Egyptian sibs born to consanguineous parents. It is transmitted as an autosomal recessive trait.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
CAHMR syndrome
Zespół CAHMR
Kod ORPHA
1375
Kod OMIM
211770
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD27.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl