Zespół piramidowy z zanikiem rdzenia i oftalmoplegią

Kod Orpha: 1217Kod OMIM:

Definicja

*Zespół piramidowy z zanikiem rdzenia i oftalmoplegią (niedowładem mięśni gałkoruchowych) jest rzadką postacią rdzeniowo-opuszkowego zaniku mięśni, który charakteryzuje się uogólnioną hipotonią noworodków, postępującym porażeniem rdzeniowym oraz mostowo-opuszkowym, objawami piramidowymi i niedosłuchem. Typowe objawy to zewnętrzna oftalmoplegia i obustronne rozszerzenie źrenic. W literaturze nie ma nowych opisów od 1994 roku.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Hamano-Tsukamoto syndrome
Zespół Hamano i Tsukamoto
Kod ORPHA
1217
Kod OMIM
-
Kod ICD10
G12.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl