Śmiertelna ataksja z głuchotą i atrofią nerwu wzrokowego

Kod Orpha: 1187Kod OMIM: 301835

Definicja

Lethal ataxia with deafness and optic atrophy (also known as Arts syndrome) is characterized by intellectual deficit, early-onset hypotonia, ataxia, delayed motor development, hearing impairment and loss of vision due to optic atrophy.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Arts syndrome
Zespół Artsa
Lethal ataxia with hearing loss and optic atrophy
Kod ORPHA
1187
Kod OMIM
301835
Kod ICD10
E79.8
Kod ICD11
LD2H.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl