Ataksja - wrażliwość na światło - niski wzrost

Kod Orpha: 1184Kod OMIM:

Definicja

*Zespół ataksji, nadwrażliwości na światło i niskiego wzrostu jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem licznych wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się ataksją móżdżkową, nadwrażliwością na światło (głównie skóry twarzy i tułowia), niskim wzrostem i niepełnosprawnością intelektualną. Objawy dodatkowe to klinodaktylia, pojedyncza poprzeczna bruzda dłoni, wysokie podniebienie, rzekomy przerost łydek i nieprawidłowości zastawki aortalnej. W literaturze od 1983 roku nie ma nowych opisów.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Fenton-Wilkinson-Toselano syndrome
Zespół Fentona, Wilkinsona i Toselano
Kod ORPHA
1184
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl