Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Malformacja Arnolda i Chiariego typu II to rzadka wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego, która charakteryzuje się ogonowym przemieszczeniem móżdżku, mostu, rdzenia i czwartej komory - poprzez otwór wielki - do kanału kręgowego; zwykle towarzyszy jej przepuklina oponowo-rdzeniowa. Mogą występować różne inne wady ośrodkowego układu nerwowego (częściowa lub całkowita agenezja ciała modzelowatego, mała czwarta komora, wodogłowie obturacyjne, wady sierpa i namiotu mózgu oraz wielozakrętowość). Objawy obejmują hipotonię, bezdech z sinicą, zaburzenia połykania, wygięcie ciała (opistotonus), oczopląs, spastyczność, ataksję i ból głowy w okolicy potylicznej. Dane Klasyfikacja Wada morfologiczna Synonimy Arnold-Chiari malformation type 2 Malformacja Arnolda i Chiari typu 2 Malformacja Chiari typu 2 Malformacja Chiari typu II Chiari malformation type 2 Chiari malformation type II Kod ORPHA 1136 Kod OMIM 207950 Kod ICD10 Q07.0 Kod ICD11 LA03 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl