WYCOFANA: Malformacja Arnolda-Chiariego typu II

Kod Orpha: 1136Kod OMIM: 207950

Definicja

*Malformacja Arnolda i Chiariego typu II to rzadka wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego, która charakteryzuje się ogonowym przemieszczeniem móżdżku, mostu, rdzenia i czwartej komory - poprzez otwór wielki - do kanału kręgowego; zwykle towarzyszy jej przepuklina oponowo-rdzeniowa. Mogą występować różne inne wady ośrodkowego układu nerwowego (częściowa lub całkowita agenezja ciała modzelowatego, mała czwarta komora, wodogłowie obturacyjne, wady sierpa i namiotu mózgu oraz wielozakrętowość). Objawy obejmują hipotonię, bezdech z sinicą, zaburzenia połykania, wygięcie ciała (opistotonus), oczopląs, spastyczność, ataksję i ból głowy w okolicy potylicznej.

Dane
Klasyfikacja

Wada morfologiczna

Synonimy
Arnold-Chiari malformation type 2
Malformacja Arnolda i Chiari typu 2
Malformacja Chiari typu 2
Malformacja Chiari typu II
Chiari malformation type 2
Chiari malformation type II
Kod ORPHA
1136
Kod OMIM
207950
Kod ICD10
Q07.0
Kod ICD11
LA03

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl