Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Dyzostoza żuchwowo-twarzowa sprzężona z chromosomem X jest niezwykle rzadkim zespołem wad wrodzonych, który cechuje małogłowie, niedorozwój kości jarzmowej, skośno dolne ustawienie szpar powiekowych, wysoko wysklepione podniebienie, wyraźnie nisko osadzone i odstające uszy, mikrognatia, niski wzrost, obustronne upośledzenie słuchu oraz niepełnosprawność intelektualna. Zdarzały się dodatkowe cechy, takie jak obustronne wnętrostwo, anomalie zastawek serca, asymetria ciała i klatka piersiowa lejkowata. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Mandibulofacial dysostosis, Toriello type Dyzostoza żuchwowo-twarzowa sprzężona z chromosomem X z anomaliami kończyn Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, typu Toriello Zespół łuku skrzelowego sprzężonego z chromosomem X X-linked branchial arch syndrome X-linked mandibulofacial dysostosis with limb anomalies Kod ORPHA 1131 Kod OMIM 301950 Kod ICD10 Q75.4 Kod ICD11 LD25.2 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl