Anadysplazja przynasadowa

Anadysplazja przynasadowa jest bardzo rzadką formą przynasadowych dysplazji, charakteryzującą się niskim wzrostem, mikromelią rizomeliczną oraz umiarkowaną szpotawością nóg, występującą od pierwszych miesięcy życia, która związana jest z poważnymi zmianami przynasadowymi widocznymi w badaniu radiologicznym (nieregularność, poszerzenie i zacienienie obrysów) kości długich, najbardziej wyraźnymi w proksymalnych częściach kości udowych, a także uogólnioną osteopenią, która zazwyczaj spontanicznie ustępuje do trzeciego roku życia. Zaobserwowano zmienność fenotypową - ciężkie postaci autosomalnie dominujące oraz łagodniejsze recesywne.