Zespół łysienie, przykurcze, karłowatość i niepełnosprawność intelektualna

Kod Orpha: 1005Kod OMIM: 203550

Definicja

A form of ectodermal dysplasia syndrome characterized by a short stature of prenatal onset, alopecia, ichthyosis, photophobia, ectrodactyly, seizures, scoliosis, multiple contractures, fusions of various bones (particularly elbows, carpals, metacarpals, and spine), intellectual disability, and facial dysmorphism (microdolichocephaly, madarosis, large ears and long nose). ACD syndrome overlaps with ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
ACD-intellectual disability syndrome
Kod ORPHA
1005
Kod OMIM
203550
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl