Albinizm oczny z późnym niedosłuchem czuciowo-nerwowym

Kod Orpha: 1000Kod OMIM: 300650

Definicja

Ocular albinism with late-onset sensorineural deafness is a rare, X-linked inherited subtype of ocular albinism characterized by severe visual impairment, translucent pale-blue irises, a reduction in the retinal pigment and moderately severe deafness with onset ranging from adolescence to fourth or fifth decade of life.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Ocular albinism with late-onset sensorineural hearing loss
Kod ORPHA
1000
Kod OMIM
300650
Kod ICD10
E70.3
Kod ICD11
LD2H.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl