Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich Spotkanie dla rodzin dzieci/osób z zespołem delecji 5p, DYRK1A i SYNGAP1 Góra Św Anny, termin - 02-04.06.2023 Sobota, I część, godz. 10.00 Choroby rzadkie w praktyce. Wprowadzenie do zespołu DYRK1A. - prof. Robert Śmigiel (40 min) Wprowadzenie do zespołu SYNGAP1. – dr hab Krzysztof Szczałuba, prof. WUM (30 min) Wprowadzenie do zespołu delecji 5p. - dr Renata Posmyk (40 min) Leczenie padaczki u dziecka z zespołem uwarunkowanym genetycznie. Kiedy rozpocząć leczenie, jak leczyć, o czym trzeba pamiętać. (Plus niespodzianka). – dr Marek Bachański (40 min) Zaburzenia snu i objawy psychiatryczne u dziecka z zespołem genetycznym – dr Maja Krefft (45min) Obiad, Godz. 13.00 Sobota, II część, Godz. 14.00 świadectwa rodziców (30 min) Komunikacja alternatywna ACC – dr Magdalena Grycman, dr Magdalena Bucyk (60 min) Terapia logopedyczna u dzieci z zespołem neurorozwojowym. Metoda Manualnego Torowania Głosek (MTG). – mgr Beata Rados (45 min) Opieka wytchnieniowa – dr Michał Błoch (30 min) Sobota, godz. 18.00 Czas wolny, wieczór po kolacji – ognisko i integracja Niedziela, rano – śniadanie Czas wolny; Wyjazd. do godziny 10.00 należy się wymeldować Ponadto: opieka dla dzieci zdrowych (rodzeństwo) i dzieci z zespołem; transmisja wykładów na żywo; fotograf. Atrakcje: Alpaki; Stroje Myszki Miki; Ognisko i integracja https://youtu.be/uWvtY4syXC4 Strona wydarzenia: https://criduchat.pl/wielka-integracja-cri-du-chat-polska