Pod hasłem „Nie ma takiej choroby, której częstość występowania byłaby tak rzadka, że nie wymagałaby naszej szczególnej uwagi” 21-22 listopada 2025 r. odbył się we Wrocławiu I Kongres Chorób Rzadkich. Zorganizowano go pod kątem potrzeb pediatrów i lekarzy rodzinnych. W Kongresie uczestniczyło 250 osób. Miały możliwość wysłuchania wykładów blisko 40 specjalistów zajmujących się chorobami rzadkimi, z różnych stron Polski i z różnych dziedzin medycyny. Geneza organizacji Kongresu Choroby rzadkie są wyzwaniem dla współczesnej medycyny, dla systemu ochrony zdrowia, ale także dla społeczeństwa. Choć konkretne jednostki chorobowe występują rzeczywiście rzadko, to jednak pacjenci z chorobami rzadkimi są liczni. W Polsce dotkniętych nimi może być ponad 2,5–3 mln osób. Dotychczas opisano niemal 8 tys. jednostek chorobowych, które spełniają definicję choroby rzadkiej (jedna osoba na 2000 mieszkańców). Choroby te mają różnorodne objawy, postępujący przebieg i często niepomyślne rokowanie. Obejmują każdą dziedzinę medycyny. Dlatego każdy lekarz, pielęgniarka, rehabilitant, terapeuta czy inny specjalista spotyka się z chorobami rzadkimi w swojej praktyce. Ważne jest ich wczesne rozpoznanie i włączenie właściwego postępowania. Choroby rzadkie, tak jak wszystkie choroby przewlekłe, wymagają opieki kompleksowej i skoordynowanej. Najbliżej pacjenta z chorobą rzadką działa lekarz pediatria i lekarz medycyny rodzinnej. Stąd potrzeba usystematyzowania i pogłębiania wiedzy na temat chorób rzadkich wśród lekarzy tych dwóch specjalizacji. Tak narodził się pomysł zorganizowania Kongresu. Po pierwsze diagnoza Eksperci podkreślali, że podstawą jest szybkie i prawidłowe rozpoznanie choroby rzadkiej. Szybkie postawienie rozpoznania pozwala wprowadzić odpowiednie, zindywidualizowane postępowanie terapeutyczne, które redukuje liczbę niekorzystnych powikłań, poprawia znacznie jakość życia pacjenta, zmniejsza liczbę niepotrzebnych hospitalizacji i interwencji medycznych, zmniejsza również obciążenia psychologiczne, społeczne i finansowe dla rodziny pacjenta. Kluczem do szybkiej diagnostyki pozostaje szybkie konsylium wielu specjalistów, którzy wspólnie analizują problem konkretnego dziecka zgłoszonego do programu. Tacy specjaliści są skupieni w ośrodkach uniwersyteckich, które będą tworzyć ośrodki referencyjne dla chorób rzadkich. Istotną rolę odgrywa także koordynator, który przeprowadza rodziców pacjenta przez proces diagnostyczny, udzielając im wszelkich potrzebnych informacji. Dzięki temu specjaliści zostają odciążeni, a rodzice nie gubią się w systemie ochrony zdrowia. Dodatkowo możliwość wykonywania szerokoprzepustowych badań genetycznych znacząco przyśpiesza diagnozę choroby genetycznej. Prawie 75–80 proc. chorób rzadkich jest uwarunkowana genetycznie, dlatego diagnostyka genetyczna jest wykorzystywana w szerokim zakresie, w tym najnowszej generacji badania typu NGS (next generation sequencing). W środowisku medycznym świadomość potrzeby tych badań wzrasta, dlatego wykonywane są już nie tylko w poradniach genetycznych, ale i w oddziałach szpitalnych. Jednak cały czas badania najnowszej generacji nie są refundowane przez NFZ, chociaż możliwe do wykonywania. Płatnikiem pozostają głównie rodzice, rodziny, do tego dochodzą zbiórki społeczne, 1,5 proc. z podatku zbieranego przez rodziców w ramach odpisu na NGO, lokalne projekty samorządowe czy granty naukowe. Np. w województwie dolnośląskim dostępny jest program wczesnego wykrywania wad rozwojowych finansowany przez Urząd Marszałkowski Województwa Dolnośląskiego, a realizowany przez Klinikę Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych oraz Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu. Projekt ma na celu skrócenie drogi do trafnej diagnozy i wczesnego rozpoczęcia terapii u dzieci do 12. miesiąca życia. Od momentu uruchomienia go w maju 2023 roku pomocą objęto już ponad 700 dzieci z całego regionu. U dzieci, u których po wielospecjalistycznym konsylium zdecydowano o zleceniu i finasowaniu specjalistycznych badań genetycznych, współczynnik sukcesu diagnostycznego wynosi 65 proc. Po drugie leczenie Na całym świecie rodzice dziecka z chorobą rzadką posługują się określeniem „odyseja diagnostyczna”, mając na uwadze czas, jaki upływa do postawienia właściwej diagnozy, oraz migrację związaną z chorobą dziecka po systemie zdrowia. Natomiast po postawieniu rozpoznania pojawia się kolejna niekończąca się podróż pacjentów – „odyseja terapeutyczna”. Nowoczesne terapie celowane, zwane potocznie przyczynowymi, są obecnie dostępne dla ok. 7 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi. Precyzyjne leczenie chorób genetycznych obejmuje ok. 700 chorób. Jest to: leczenie dietetyczne (ok. 95 chorób) enzymatyczna terapia zastępcza (ok. 28 chorób) transplantacja hematopoetycznych komórek macierzystych (ok. 157) transplantacja poszczególnych narządów (ok. 18, w tym przeszczep wątroby w 12) celowane suplementy (ok. 175) terapia immunoglobulinami (ok. 42) leki off-label szczepionki i preparaty krwi (ok. 328) konkretne procedury medyczne (ok. 36 chorób) terapia genowa (ok. 12 chorób w Europie wg EMA i 26 chorób w USA wg FDA). W przypadku pozostałych pacjentów stosuje się głównie terapię objawową, która wspiera ich codzienne funkcjonowanie, a także: rehabilitację wczesną interwencję leczenie substytucyjne i dietetyczne suplementację witaminową leki wspomagające rozwój intelektualny i somatyczny wsparcie psychologiczne, społeczne i ekonomiczne. Takie działania wymagają kompleksowego wsparcia systemowego skupionego wokół rodziny pacjenta. Jednoznaczną barierą utrudniającą szerokie wdrożenie precyzyjnych terapii w polskim systemie ochrony zdrowia jest brak funduszy, ale i brak eksperckich ośrodków referencyjnych, które posiadając odpowiednie finasowanie, są w stanie szerzej wdrażać terapie celowane spośród wielu wyżej wymienionych. Przyszłość leczenia chorób rzadkich – Jako lekarze i terapeuci, pracownicy ochrony zdrowia, dostrzegamy postępy w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich – widzą je również przedstawiciele organizacji pacjenckich – mówi prof. n. med. Robert Śmigiel – nie są one jednak tak szybkie, na jakie liczyliśmy i jakich oczekujemy. Przykłady tych postępów to przede wszystkim: poszerzanie zakresu chorób badanych w testach przesiewowych noworodków dostępność nowych terapii celowanych w chorobach rzadkich (ostatnim przykładem jest precyzyjne leczenie achondroplazji), otwieranie konkursów na granty naukowe dedykowane chorobom rzadkim (ABM) pojawienie się w koszyku świadczeń zdrowotnych pierwszych testów szerokoprzepustowych (jak aCGH) dostępność rządowej strony internetowej utworzonej przez Centrum e-Zdrowia i ekspertów z Rady Chorób Rzadkich – www.chorobyrzadkie.gov.pl rozszerzanie się oferty opieki wytchnieniowej dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Nadzieje dotyczące przyszłości leczenia chorób rzadkich w Polsce dotyczą przede wszystkim powołania do życia specjalistycznych ośrodków eksperckich chorób rzadkich rekomendowanych już w 2011 roku przez Dyrektywę Parlamentu Europejskiego i Rady 2011/24/UE oraz przez EUCERD. Konieczne jest również realne wdrożenie do systemu ochrony zdrowia nowoczesnej diagnostyki genetycznej chorób rzadkich (wielkoskalowe badania genomowe), jak i porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH) i sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). Ważne jest wspieranie polskiej nauki poprzez tworzenie centrów medycyny precyzyjnej na uniwersytetach medycznych oraz ogłaszanie konkursów na finasowanie projektów badawczych i badań klinicznych dedykowanych leczeniu chorób rzadkich. Organizatorzy i patroni Kongresu Kongres zorganizowały Polskie Towarzystwo Wrodzonych Wad Metabolizmu i Polskie Towarzystwo Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej we współpracy z Polskim Towarzystwem Neurologów Dziecięcych, Polskim Towarzystwem Genetyki Człowieka, Polskim Towarzystwem Medycyny Rodzinnej oraz z oddziałem dolnośląskim Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Kongres objęli patronatem honorowym: marszałek Województwa Dolnośląskiego Paweł Gancarz, prezydent Wrocławia Jacek Sutryk, rektor Uniwersytetu Medycznego w Wrocławiu prof. dr hab. Piotr Ponikowski oraz Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu. Swoje patronaty dali Kongresowi również konsultanci krajowi: konsultantka krajowa w dziedzinie medycyny rodzinnej prof. dr hab. n. med. Agnieszka Mastalerz-Migas z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu konsultantka krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie konsultantka krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii prof. Jarosław Peregud-Pogorzelski z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie konsultantka krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej prof. Justyna Paprocka, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach. Patronat medialny przyjęli: Wydawnictwo UMW Advances in Clinical and Experimental Medicine, Świat Lekarza, MediaPlanet, Klinika Pediatryczna, Fundacja Wrocławskie Hospicjum dla Dzieci, Stowarzyszenie na rzecz Osób z Choroba Addisona i niedoczynnością Nadnerczy.