Pełnomocnik Rządu Do Spraw Osób Niepełnosprawnych, Sekretarz Stanu, Pan Łukasz Krasoń na podstawie pracy ekspertów PTGC, opublikował wytyczne dotyczące kwalifikowania do niepełnosprawności osób cierpiących na rzadkie schorzenia genetyczne o jednorodnym, ciężkim przebiegu. Narzędzie to powstało, by wesprzeć lekarzy orzeczników i komisje orzekające o niepełnosprawności oraz stopniu niepełnosprawności w rozpatrywaniu wniosków składanych przez pacjentów z chorobami genetycznymi. Katalog chorób obejmuje wyłącznie rzadkie choroby genetyczne, dla których nie powstały wcześniej osobne wytyczne dla lekarzy-orzeczników. Katalog nie jest zamknięty – chorób rzadkich jest ponad 8 tysięcy, a ich liczba stale rośnie. Należy podkreślić, że z tego powodu katalog nie może być traktowany jako zamknięty, ani wyczerpujący. Ważnym celem katalogu jest wskazanie jednostek chorobowych, w przypadku których ze względu na znany przebieg kliniczny zawsze występuje potrzeba stałej lub długotrwałej opieki innych osób innych osób w związku z niezdolnością do samodzielnej egzystencji. Są to te jednostki chorobowe, w których nie występuje zróżnicowany przebieg kliniczny, a znaczne ograniczenia funkcjonowania i konieczność opieki przekraczającej wymiar charakterystyczny dla danego wieku występują od urodzenia lub ujawniają się we wczesnym dzieciństwie, mają trwały, często postępujący przebieg, zagrażając życiu i zdrowiu dotkniętej nimi osoby. W przypadku wskazanych chorób orzeczenie z uwzględnieniem wskazanych punktów (7 i 8 lub 8) powinno być wystawiane do 16 roku życia, a po 16 roku życia – stopień znaczny. Dostęp do pełnej treści dokumentu: Orzekanie o niepełnosprawności wytyczne