Jak skrócić drogę do rozpoznania choroby rzadkiej? Odpowiedź leży we współpracy, danych i technologii. 29-30 kwietnia 2026 r. odbyła się w Gdańsku konferencja Undiagnosed Day 2026 – Where Diagnosis Becomes Hope: The Power of Collaboration and Technology in Rare Diseases Wydarzenie było poświęcone współczesnym wyzwaniom diagnostycznym w obszarze chorób rzadkich i chorób o nieustalonej diagnozie, ze szczególnym uwzględnieniem znaczenia współpracy międzysektorowej, nowoczesnych technologii diagnostycznych, wymiany danych oraz koordynacji działań klinicznych, naukowych i systemowych. Pierwszy dzień był zamkniętym spotkaniem spotkaniem poświęconym fenotypowaniu, podczas którego dzieci żyjące z niezdiagnozowanymi chorobami i ich rodziny spotkali się bezpośrednio ze specjalistami, z nadzieją, że dzięki tej współpracy niektóre rodziny otrzymają diagnozę. Drugi był otwartą dla zainteresowanych konferencją. Panele prowadzili lekarze specjaliści, genetycy kliniczni i zaproszeni eksperci, którzy dzielili się wiedzą o przypadkach, wiedzą kliniczną i doświadczeniami. Dyskusje były poświęcone praktycznym podejściom do fenotypowania i diagnostyki w przypadku niezdiagnozowanych schorzeń, w tym sposobom określania kolejnych kroków w sytuacji, gdy diagnoza pozostaje niepewna, a także sposobom wzmacniania ścieżek i współpracy w zakresie opieki nad osobami niezdiagnozowanymi. Tematy poruszane podczas sesji Nowoczesna diagnostyka chorób niezdiagnozowanych łączy w sobie wiedzę z zakresu genetyki klinicznej, międzynarodowe przywództwo badawcze i perspektywy systemów opieki zdrowotnej. Pod tym kątem omawiany był sposób, w jaki ewoluuje ścieżka diagnostyczna – od starannego fenotypowania i genomiki funkcjonalnej po skalowalne platformy danych i współpracę transgraniczną. Prelegenci omówili globalny pogląd IRDiRC ( International Rare Diseases Research Consortium) na temat przyspieszenia diagnozy, praktyczną ścieżkę diagnostyczną na przykładzie zespołu Cornelii de Lange, aktualną sytuację w zakresie chorób rzadkich w Polsce, powstające platformy wspierające niezdiagnozowane rzadkie schorzenia i budowanie zdolności diagnostycznych oraz to, w jaki sposób ulepszona diagnostyka przekłada się na rzeczywiste opcje opieki dla pacjentów i ich rodzin. Sesja „Co robić, gdy nie ma diagnozy” koncentrowała się na praktycznych, etycznych i systemowych działaniach w przypadku opóźnionego lub nieosiągnięcia diagnozy. Łączyła zarządzanie kliniczne, praktykę międzynarodową i partnerstwo pacjent–rodzina. Poruszała też kwestie prywatności i zarządzania danymi w poszukiwaniu odpowiedzi, a także obciążenia opiekunów i jakości życia – z potwierdzoną diagnozą i bez niej – aby umożliwić proaktywne planowanie wsparcia, komunikacji i usług. Głównym celem było wyposażenie uczestników w podejście „niezależne od diagnozy”: jasne kolejne kroki w zakresie opieki, udziału w badaniach i wsparcia rodziny, nawet gdy pewność pozostaje nieosiągalna. Podczas sesji „Współpraca międzynarodowa i zarządzanie danymi medycznymi” omówiono, w jaki sposób współpraca transgraniczna, wspólne rejestry i infrastruktura na poziomie UE zmieniają krajobraz rzadkich i niezdiagnozowanych chorób – ułatwiając wyszukiwanie i wykorzystywanie danych, przyspieszając diagnostykę i umożliwiając bardziej spójną opiekę w różnych krajach. Dyskusja łączyła perspektywy społeczności niezdiagnozowanej w ramach ERDERA, koordynację UE i długoterminową strategię dotyczącą chorób rzadkich, wnioski z flagowych inicjatyw, takich jak SOLVE‑RD, oraz rolę europejskich sieci referencyjnych (ERN). Prelegenci omówili również postępy w diagnostyce neurologii dziecięcej w Polsce, pokazując, jak międzynarodowe ramy prawne przekładają się na realne możliwości kliniczne i korzyści dla pacjentów – jednocześnie stawiając na pierwszym planie granice etyczne, prywatność i zaufanie. Rozmawiano także o medycznych technicznych i moralnych aspektach używania narzędzi AI, a wiec także przekazywania danych, do diagnozy. Konferencję zorganizowali w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku (to wysoko specjalistyczny szpital kliniczny działający przy Gdańskim Uniwersytecie Medycznym): Wilhelm Foundation, ERDERA oraz Centrum Chorób Rzadkich przy Gdańskim Uniwersytecie Medycznym i Uniwersyteckim Centrum Klinicznym. Strona wydarzenia: https://erdera.org/event/undiagnosed-day-2026/