5–7 czerwca w Łapinie koło Gdańska odbył się ogólnopolski Zjazd Rodzin 22q11 organizowany przez Stowarzyszenie 22q11 Polska. W wydarzeniu uczestniczyło blisko 280 osób, w tym 63 rodziny z całej Polski, 112 dzieci, 33 wolontariuszy oraz 11 specjalistów reprezentujących różne dziedziny medycyny i terapii. Tegoroczny zjazd był największym wydarzeniem w historii Stowarzyszenia i jednocześnie ważnym przykładem współpracy środowiska pacjentów, specjalistów oraz instytucji wspierających osoby żyjące z chorobami rzadkimi. Wiedza oparta na doświadczeniu i nauce Program wydarzenia obejmował wykłady, warsztaty oraz spotkania poświęcone najważniejszym wyzwaniom związanym z zespołem delecji 22q11.2. Uczestnicy mieli okazję wysłuchać specjalistów zajmujących się m.in. psychiatrią dziecięcą, psychologią, genetyką, edukacją, rehabilitacją oraz wsparciem rodzin. Jednym z najważniejszych punktów programu panel „What's New with 22q11”, podczas którego uczestnicy mogli poznać najnowsze kierunki badań nad zespołem delecji 22q11. Szczególnym wyróżnieniem dla polskiej społeczności 22q11 była obecność prof. Donny McDonald-McGinn – jednej z najbardziej uznanych na świecie badaczek zajmujących się zespołem delecji 22q11. Jej udział w wydarzeniu był możliwy dzięki zaangażowaniu prof. Beaty Nowakowskiej z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, od lat wspierającej rozwój wiedzy i opieki nad pacjentami z chorobami genetycznymi w Polsce. Szczególne znaczenie miało również spotkanie z prof. Jolantą Wierzbą, uznaną ekspertką w obszarze chorób rzadkich. Podczas rozmów z rodzinami oraz przedstawicielami Stowarzyszenia zwróciła ona uwagę na rolę organizacji pacjenckich w budowaniu systemowych rozwiązań dla osób żyjących z chorobami rzadkimi. Spotkanie stało się impulsem do dyskusji o odpowiedzialności środowiska pacjentów za współtworzenie zmian w obszarze diagnostyki, opieki oraz wsparcia społecznego. Wnioski płynące z tego spotkania znalazły odzwierciedlenie również podczas Walnego Zgromadzenia Członków Stowarzyszenia 22q11 Polska. Nowy etap rozwoju organizacji Podczas najliczniejszego w historii Walnego Zgromadzenia Członków podjęto decyzję o rozwoju regionalnych oddziałów Stowarzyszenia. Nowy model działania zakłada tworzenie lokalnych społeczności wsparcia inicjowanych przez same rodziny. Dzięki temu pomoc, edukacja i integracja będą mogły być realizowane bliżej miejsca zamieszkania pacjentów, odpowiadając na potrzeby poszczególnych regionów kraju. Jest to ważny krok w kierunku budowania silniejszej i bardziej dostępnej sieci wsparcia dla osób z zespołem delecji 22q11 oraz ich bliskich. Współpraca uczelni i organizacji pacjenckich Istotnym elementem wydarzenia było również zaangażowanie środowiska akademickiego. Patronat nad wydarzeniem objęła Gdańska Akademia Nauk Stosowanych, której studenci aktywnie uczestniczyli w organizacji zjazdu jako wolontariusze. Wsparcie zapewnili także studenci Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Łącznie 33 wolontariuszy pomagało w opiece nad dziećmi, organizacji warsztatów i zajęć integracyjnych, umożliwiając rodzicom udział w części edukacyjnej programu. Współpraca organizacji pacjenckich z uczelniami medycznymi i społecznymi stanowi ważny element budowania świadomości na temat chorób rzadkich wśród przyszłych specjalistów ochrony zdrowia. Tegoroczny zjazd był nie tylko spotkaniem rodzin. Był dowodem na to, że wokół osób z zespołem delecji 22q11 powstaje coraz silniejsza społeczność łącząca pacjentów, bliskich, ekspertów, naukowców i przyszłych specjalistów. To właśnie takie partnerstwa dają nadzieję na lepszą diagnostykę, skuteczniejsze wsparcie i większą świadomość społeczną dotyczącą chorób rzadkich. W Łapinie po raz kolejny przekonaliśmy się, że razem możemy osiągnąć znacznie więcej niż każdy z osobna.