Serwis Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia
W pierwszej kolejności zaleca się identyfikację grupy lub choroby rzadkiej, lub zgłoszonych objawów. Identyfikacja danej grupy chorób pozwoli zawęzić badany obszar.
Podejrzewam u siebie lub mojego dziecka chorobę rzadką – co mam zrobić?
2 października 2026 r. w Warszawie odbędzie się II Kalejdoskop Chorób Rzadkich. Ważną częścią konferencji będą także analizy przypadków oraz debaty poświęcone m.in. neurofibromatozie typu 1 i chorobie Fabry’ego, a także organizacji opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi
10–11 października w Poznaniu wystąpię na konferencji naukowo-szkoleniowej RETT 2026 — „Zespół Retta i inne choroby rzadkie. Wyzwania w terapii" z wykładem o modelu opieki skoordynowanej i kompleksowej w chorobach rzadkich
1–7 czerwca 2026 r. w Mielnie odbył się XVI Zjazd Rodzina Fra X, organizowany przez Fundację na rzecz rodzin i osób z zespołem łamliwego chromosomu X, z niepełnosprawnością intelektualną i spektrum autyzmu “Rodzina Fra X”.
Za materiały i treści umieszczane na platformie odpowiadają eksperci z wieloletnim doświadczeniem w zakresie leczenia chorób rzadkich. W zakresie technicznym i redakcyjnym portal prowadzi Centrum e-Zdrowia.
Nakładem Wydawnictwa Lekarskiego PZWL ukazała się książka Dziecko z dystrofią Duchenne’a. Opieka wielospecjalistyczna, poświęcona jednemu z najpoważniejszych schorzeń genetycznych wieku dziecięcego. Wśród autorów publikacji znaleźli się eksperci związani z Gdańskim Uniwersytetem Medycznym i Uniwersyteckim Centrum Klinicznym.
Streszczenie wyników ankiety Rare Barometer, przeprowadzonej przez EURORDIS – Rare Diseases Europe, dotyczącej wpływu życia z chorobą rzadką na codzienne funkcjonowanie osób z chorobami rzadkimi w Europie.
Pierwsza wizyta u specjalisty odbywa się na podstawie skierowania, które stanowi podstawę porady specjalistycznej. Następnie należy wybrać poradnię genetyczną, może to być poradnia genetyczna najbliżej miejsca zamieszkania albo taka, która specjalizuje się w określonej grupie chorób genetycznych. Pamiętaj, że na wizytę w poradni genetycznej należy się wcześniej zarejestrować, aby ustalić dogodny termin wizyty (dzień i godzina).
