2 października 2026 r. w Warszawie odbędzie się II Kalejdoskop Chorób Rzadkich. Ważną częścią konferencji będą także analizy przypadków oraz debaty poświęcone m.in. neurofibromatozie typu 1 i chorobie Fabry’ego, a także organizacji opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi Choroby rzadkie stanowią jedno z największych wyzwań współczesnej medycyny – zarówno diagnostycznych i terapeutycznych, jak i organizacyjnych. Droga pacjenta do właściwego rozpoznania bywa długa i skomplikowana, a skuteczna opieka wymaga współpracy lekarzy różnych specjalności, ośrodków eksperckich, pacjentów i systemu ochrony zdrowia. Konferencja KALEJDOSKOP CHORÓB RZADKICH pod kierownictwem naukowym prof. dr hab. n. med. Katarzyny Życińskiej po raz kolejny zgromadzi specjalistów z dziedziny m.in. genetyki klinicznej, pediatrii, neurologii, nefrologii, kardiologii, alergologii, dermatologii i reumatologii, a także przedstawicieli systemu ochrony zdrowia i organizacji pacjentów. Konferencja będzie przestrzenią wymiany doświadczeń i dyskusji nad tym, jak skrócić drogę pacjenta do właściwego rozpoznania i skutecznej terapii. Program obejmie m.in. sygnały alarmowe i diagnostykę chorób rzadkich, badania genetyczne i przesiewowe noworodków, dostęp do terapii oraz najnowsze możliwości leczenia. Eksperci porozmawiają również o przyczynach opóźnień diagnostycznych, tranzycji pacjentów z opieki pediatrycznej do opieki nad dorosłymi oraz europejskiej współpracy na rzecz rozwoju diagnostyki i innowacji. W centrum wydarzenia znajdzie się pacjent – jego diagnoza i leczenie, ale także zdrowie psychiczne, prawa, codzienne funkcjonowanie i rola organizacji pacjentów. Ważną częścią konferencji będą także analizy przypadków oraz debaty poświęcone m.in. neurofibromatozie typu 1 i chorobie Fabry’ego, a także organizacji opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi. W debacie systemowej natomiast spotkają się trzy perspektywy – pacjenta, lekarza i płatnika. Udział w konferencji jest bezpłatny. Konferencja odbędzie się w Polonia Palace Hotel, Al. Jerozolimskie 45, Warszawa. Zachęcamy do rejestracji: www.termedia.pl/kcr