Diagnoza rzadkiej choroby jest kluczowa dla ustalenia dalszego leczenia i szerszego postępowania, ale także łączy się z niepewnością z uwagi na częsty brak wiedzy dotyczącej przebiegu choroby, różnej ...

Choroby rzadkie, cechujące się niską prewalencją, stanowią istotne wyzwanie medyczne, psychologiczne i społeczne zarówno dla pacjentów, jak i ich rodzin. Mimo postępów w diagnostyce i terapii, badania...

Alfa-1 antytrypsyna (określana często skrótem - AAT) jest białkiem, które pełni bardzo ważną rolę w obronie organizmu ludzkiego przed zakażeniami, zwłaszcza bakteryjnymi i szkodliwymi dla płuc substan...

Informacja dotycząca orzecznictwa o niepełnosprawności i o stopniu niepełnosprawności pełnomocnika rządu do spraw osób niepełnosprawnych, Sekretarza Stanu Pawła Wdówika...

Świadczenia rehabilitacyjne w ramach powszechnego ubezpieczenia zdrowotnego realizowane i finansowane są w oparciu o rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 6 listopada 2013 r. w sprawie świadczeń gwar...

Spotkanie dla rodzin dzieci/osób z zespołem delecji 5p, DYRK1A i SYNGAP1 Góra Św Anny, termin - 02-04.06.2023...

Od połowy lat 90-tych żywo rozwija się w Polsce inicjatywa stowarzyszeń rodzicielskich, czy pacjenckich związanych z problematyką chorób rzadkich. Ta forma aktywności nie może być marginalizowana ani ...

Mutacje typu utraty funkcji genu MECP2, prowadzące u dziewczynek do deficytu białka o tej samej nazwie, powodują wystąpienie cech klinicznych zespołu Retta (RTT). ...

Komitetu Organizacyjny zaprasza do udziału w XI Zjeździe Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC), który odbędzie się w dniach 3-6 września 2023 roku w dużej sali widowiskowej Opera Nova w Bydg...

Choroby spektrum autystycznego stanowią szeroką grupę zaburzeń rozwojowych, których rozpoznanie, zgodnie z nową klasyfikacją DSM-V (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders – V), uwzględn...