Wyszukiwarka

Serwis Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia

Lista chorób rzadkich*

Wyszukiwarka
5 - Niedobór dehydrogenazy długich łańcuchów 3-hydroksyacetylo-CoA
6 - Izolowany deficyt karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA
7 - Zespół 3C
8 - Zespół 47,XYY
9 - Tetrasomia X
10 - Zespół 48,XXYY
11 - Pentasomia X
13 - Niedobór syntzay 6-pirogronylo-tetrahydropteryny
14 - Abetalipoproteinemia
15 - Achondroplazja
16 - Monochromacja typu niebieskiego stożka
17 - Noworodkowa kwasica mleczanowa z acydurią metylomalonową
18 - Kwasica nerkowych kanalików dystalnych
19 - Acyduria 2-hydroksyglutarowa
20 - Acyduria 3-hydroksy-3-metyloglutarowa
22 - Kwasica 4-hydroksymasłowa
23 - Kwasica argininobursztynianowa
24 - Acyduria fumarowa
25 - Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA
26 - Kwasica metylomalonowa z homocystynurią
27 - Kwasica metylomalonowa niereagująca na witaminę B12
28 - Kwasica metylomalonowa reagująca na witaminę B12
29 - Kwasica mewalonianowa
30 - Dziedziczna kwasica orotowa
31 - Kwasica oksoglutarowa
32 - Niedobór syntetazy glutationowej
33 - Kwasica izowalerianowa
34 - Kwasica pipekolikowa
35 - Kwasica propionowa
36 - Zespół kończyny-ciało modzelowate
37 - Acrodermatitis enteropathica
38 - Keratoelastoza dłoni i stóp Costa
39 - Melanoza kończyn
40 - Dysplazja akromezomeliczna typu Maroteaux
41 - Dziedziczna dyschromatoza symetryczna
42 - Niedobór dehydrogenazy średnich łańcuchów acetylo-CoA
43 - Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
44 - Adrenoleukodystrofia noworodkowa
45 - Niedobór deaminazy monofosforanu adenozyny
46 - Deficyt liazy adenylobursztynianowej
47 - Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X
48 - Wrodzony brak nasieniowodów
49 - Agnezja prącia
50 - Zespół Aicardi'ego
51 - Zespół Aicardiego i Goutièresa
52 - Zespół Alagille'a
53 - Choroba Albersa i Schönberga
54 - Albinizm oczny o dziedziczeniu recesywnym sprzężony z chromosomem X
55 - Albinizm oczno-skórny
56 - Alkaptonuria
*Źródło

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

  • Logotyp - Ministerstwo Zdrowia
  • Logotyp - Centrum e-Zdrowia

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone