Zespół sercowo-czaszkowy typu Pfeiffera

Kod Orpha: 2872Kod OMIM: 218450

Definicja

A rare, multiple congenital anomalies syndrome with intellectual disability commonly characterized by facial dysmorphism (e.g. sagittal craniosynostosis, hypertelorism, strabismus, low-set dysplastic ears, retrognathia or micrognathia, mandibular ankyloses, cleft palate, aplasia uvulae), congenital heart defects (e.g. atrioventricular septal defect, anomalous venous return), genital anomalies (e.g. cryptorchidism, microphallus), as well as growth delay and intellectual disability. In some cases, tracheobronchial anomalies, large joint contractures, syndactyly, rib anomalies and hypoplastic kidneys are reported. Rarely, no cardiac anomaly may be reported.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Craniosynostosis-congenital heart disease-intellectual disability syndrome
Kraniostenoza strzrałkowa z wrodzoną wadą serca, upośledzenie umysłowe i ankyloza żuchwy
Kraniosynostoza - wrodzona choroba serca - niepełnosprawność intelektualna
Zespół Pfeiffera, Singera i Zschieschego
Pfeiffer-Singer-Zschiesche syndrome
Kod ORPHA
2872
Kod OMIM
218450
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2F.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl