Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 42

Kod Orpha: 458803Kod OMIM: 616795

Definicja

*Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 42 jest rzadką, ataksją móżdżkową o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, która charakteryzuje się izolowanymi i wolno postępującymi objawami móżdżkowymi, na które składają się niestabilność chodu, dyzartria, oczopląs, sakadyczne ruchy gałki ocznej i podwójne widzenie. Rzadziej występujące objawy podmiotowe i przedmiotowe to spastyczność, wygórowane odruchy, osłabienie dystalnego czucia wibracji, nagłe parcie na mocz lub nietrzymanie moczu oraz drżenie ciała.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SCA42
SCA typ 42
Kod ORPHA
458803
Kod OMIM
616795
Kod ICD10
G11.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl