Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X i nieprawidłowych narządów płciowych jest rzadką aberracją chromosomową, w której delecji ulega fragment długiego ramienia chromosomu X. Charakteryzuje się kombinacją objawów klinicznych miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X i zaburzeniem rozwoju płciowego przy kariotypie 46,XY. U pacjentów występuje ciężka postać wrodzonej miopatii oraz obecne są nieprawidłowe męskie narządy płciowe. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Xq28 contiguous gene deletion syndrome Zespół delecji przyległego genu Xq28 Kod ORPHA 456328 Kod OMIM 300219 Kod ICD10 Q99.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl