Pierwotna łagodna skóra kręta ciemienia

Definicja

*Pierwotna skóra kręta ciemienia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą skóry właściwej, która charakteryzuje się powolnym, postępującym zgrubieniem skóry głowy. Skóra głowy unosi się, tworząc wypukłości oraz bruzdy o symetrycznym rozmieszczeniu, przypominające zakręty mózgowe. Nie można ich wygładzić poprzez naciąganie lub ucisk. Towarzyszą wady narządu wzroku (np. zaćma wrodzona) i/lub zaburzenia układu nerwowego (np. niepełnosprawność intelektualna, padaczka, małogłowie, encefalopatia).