Refluks pęcherzowo-moczowodowy III-V stopnia

Nazwa choroby:  Refluks pęcherzowo-moczowodowy III-V stopnia.

Synonimy: Wysoki refluks pęcherzowo-moczowodowy, high-grade vesicoureteral reflux.

OMIM: 610878 602431 613674 610928 614317 614318 614319 615390 615963 600985 314550

ORPHA kod: -

ICD-10: N13.7 N13.8 N13.9

Definicja choroby

Refluks pęcherzowo-moczowodowy (RPM) jest wadą układu moczowego, w której mocz cofa się z pęcherza moczowego do moczowodów i nerek. Wyróżniamy refluks pęcherzowo-moczowodowy pierwotny (wrodzony) i wtórny do innej patologii dolnych dróg moczowych. Rozróżniamy pięć stopni refluksu pęcherzowo-moczowodowego:

• - stopień I: cofający się mocz wypełnia tylko moczowód  

• - stopień II: cofający się mocz wypełnia tylko moczowód, miedniczkę i kielichy nerkowe, nie powodując jednak ich poszerzenia  

• - stopień III: jw. + dochodzi do poszerzenia miedniczek i kielichów nerkowych  

• - stopień IV: jw., umiarkowane poszerzenie moczowodu, możliwe też jest jego niewielkie zagięcie, całkowity zanik sklepień kielichów z zachowanym zarysem brodawek  

• - stopień V: jw., znaczne poszerzenie moczowodu, staje się on poskręcany, zanik brodawek nerkowych w kielichach nerkowych.

Etiologia. Podłoże genetyczne. Sposób dziedziczenia.

Dane wskazują na rodzinne występowanie refluksu pęcherzowo-moczowodowego. Najczęściej opisywane podłoże molekularne RPM stanowią defekty w genach PAX2, HNF1B, EYA1, SALL 1, SALL4, BMP4-7, WNT4, FGF20, ROBO2. Badania genetyczne nie są rutynowo wykonywane w diagnostyce RPM.  

Epidemiologia  

Wysoki refluks pęcherzowo-moczowodowy należy do szerokiej grupy wad układu moczowego CAKUT. Wady układu moczowego stanowią około 25% wszystkich wad wrodzonych u dzieci. Refluks pęcherzowo-moczowodowy I-V stopnia występuje z częstotliwością 1/100 urodzeń, częściej u płci żeńskiej. Wysoki refluks pęcherzowo-moczowodowy stanowi około 25% tych rozpoznań.  

Opis kliniczny  

Refluks pęcherzowo-moczowodowy jest z reguły bezobjawowy. Cofający się mocz jest czynnikiem ryzyka występowania zakażeń układu moczowego. Często to właśnie zakażenie układu moczowego jest pierwszym objawowym powikłaniem wady układu moczowego. Obraz kliniczny zależy od stopnia zaawansowania refluksu pęcherzowo-moczowodowego, wieku pacjenta, płci, parametrów wydolności nerek, dodatkowych obciążeń, wyjściowego obrazu ultrasonograficznego nerek (m.in. obszary dysplazji w nerkach).  

Niskie stopnie refluksu pęcherzowo-moczowodowego I-II często przebiegają bezobjawowo i ustępują w większości samoistnie w przeciągu 2 lat.  

Wysokie stopnie refluksu pęcherzowo-moczowodowego III-V  często przebiegają z nawracającymi zakażeniami układu moczowego z wysoką gorączką (ostre odmiedniczkowe zapalenie nerek), które mogą prowadzić do powstawania nowych blizn w nerkach. W obserwacji wieloletniej funkcja nerek pogarsza się z czasem. U około 18% pacjentów jest to przyczyna przewlekłej choroby nerek, u około 16% schyłkowej niewydolności nerek.  

Diagnostyka  

„Złotym standardem” w diagnostyce refluksu pęcherzowo-moczowodowego pozostaje badanie cystouretrografii mikcyjnej. Badanie polega na podaniu kontrastu do pęcherza moczowego przez założony cewnik. Ocenia się stopień cofania moczu na podstawie V-stopniowej skali International Reflux Committee. Badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej jest badaniem bardzo pomocnym w diagnostyce wstępnej. Umożliwia ocenę zmian w obrębie nerek (miąższ nerek) i układu moczowego (poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego, moczowodów, nieprawidłowy obraz pęcherza moczowego. Służy do diagnostyki wstępnej oraz monitorowania efektów leczenia.  

Leczenie  

Leczenie refluksu pęcherzowo-moczowodowego zależy przede wszystkim od jego stopnia, wieku pacjenta i przebiegu klinicznego choroby. W niskich stopniach I-II postępowanie jest najczęściej zachowawcze. Polega na eliminowaniu czynników sprzyjającym zakażeniom układu moczowego (higiena okolic krocza, regularne przyjmowanie płynów i mikcje, wczesne odpieluchowanie, trening mikcji, profilaktyka zaparć). U pacjentów z wysokim refluksem pęcherzowo-moczowodowym III-V stosuje się profilaktykę antybiotykową zakażeń układu moczowego. W niektórych przypadkach konieczne jest leczenie operacyjne (ostrzyknięcie ujść moczowodów lub zabieg antyrefluksowy). 
 

Szczepienia ochronne

Zgodnie z Programem Szczepień Ochronnych.  

Zalecenia szczególne  

jw

Rokowanie  

Oczekiwana długość życia pacjentów z wysokim refluksem pęcherzowo-moczowodowym jest zależna od wyjściowego uszkodzenia nerek oraz wrodzonych i nabytych zmian w nerkach.  Indywidualny wynik zależy od szybkiej diagnostyki, leczenia oraz stałej opieki nefrologicznej.  Oczekiwany czas życia u pacjentów z przewlekłą chorobą nerek jest krótszy niż w zdrowej populacji.  

Autor/autorzy opisu: 

Anna Kranz, Gdański Uniwersytet Medyczny, UCK w Gdańsku

Zawarte informacje mają charakter ogólny. Decyzje dotyczące metod i sposobu leczenia podejmuje każdorazowo lekarz leczący pacjenta, w sposób dostosowany indywidualnie do aktualnych potrzeb danego pacjenta, omówiony i prowadzony przez lekarza. Zgodnie z art. 4 ustawy z dnia 5 grudnia 1996 r. o zawodzie lekarza i lekarza dentysty (Dz.U. z 2022 r. poz. 1731) lekarz ma obowiązek wykonywać zawód, zgodnie ze wskazaniami aktualnej wiedzy medycznej, dostępnymi mu metodami i środkami zapobiegania, rozpoznawania i leczenia chorób, zgodnie z zasadami etyki zawodowej oraz z należytą starannością.