Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an anomaly of bile acid synthesis (see this term) characterized by neonatal cholestasis, childhood-onset cataract, adolescent to young adult-onset tendon xanthomata, and brain xanthomata with adult-onset neurologic dysfunction. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy CTX CTX Niedobór 27-hydroksylazy sterolowej Sterol 27-hydroxylase deficiency Kod ORPHA 909 Kod OMIM 213700 Kod ICD10 E75.5 Kod ICD11 5C52.11 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl