Christianson syndrome

Orpha code: 85278OMIM code: 300243

Definicja

A rare developmental defect during embryogenesis characterized by intellectual deficit, ataxia, postnatal microcephaly, and hyperkinesis.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
X-linked Angelman-like syndrome
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - dysmorfia czaszkowo-twarzowa - padaczka - oftalmoplegia - atrofia móżdżku
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ południowo afrykański
Zespół podobny do zespołu Angelmana sprzężony z chromosomem X
Kod ORPHA
85278
Kod OMIM
300243
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl