Pfeiffer syndrome

Orpha code: 710OMIM code: 101600

Definicja

An acrocephalosyndactyly associated with craniosynostosis, midfacial hypoplasia, hand and foot malformation with a wide range of clinical expression and severity. Most of the affected patients show various other associated manifestations.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
ACS5
ACS 5
Akrocefalosyndaktylia typu 5
Acrocephalosyndactyly type 5
Kod ORPHA
710
Kod OMIM
101600
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
LD24.G0

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl