Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2 is a rare, genetic, motor neuron disease characterized by progressive early respiratory failure associated with diaphragm paralysis, distal muscular weakness, joint contractures, and axial hypotonia with preserved antigravity limb movements. Phenotype overlaps considerably with SMARD type 1 but is differentiated by a mutation in a different gene. Disease data Classification Disease Synonyms Diaphragmatic spinal muscular atrophy type 2 Ciężka dziecięca neuropatia aksonalna z niewydolnością oddechową typu 2 Rdzeniowy zanik mięśni przepony typu 2 Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową sprzężony z chromosomem X SMARD2 SMARD2 Severe infantile axonal neuropathy with respiratory failure type 2 X-linked spinal muscular atrophy with respiratory distress ORPHA code 404521 OMIM code - ICD10 code G12.2 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl