Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7

Orpha code: 391397OMIM code: 615548

Definition

A rare, genetic, periphery neuropathy characterized by a congenital insensitivity to pain, muscular hypotonia and gastrointestinal disturbances. Patients present with delayed motor milestones achievement, self-mutilations, skin ulcers, poor wound healing, painless fractures, hyperhidrosis, abdominal discomfort, diarrhea and/or constipation. Cognitive development is normal.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
CIP with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction
HSAN7
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu VII
CIP z hiperhydrozą i dysfunkcją żołądkowo-jelitową
HSAN z hiperhydrozą i dysfunkcją żołądkowo-jelitową
Wrodzona niewrażliwość na ból z hiperhydrozą i dysfunkcją żołądkowo-jelitową
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna z hiperhydrozą i dysfunkcją żołądkowo-jelitową
Congenital insensitivity to pain with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction
HSAN with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction
HSAN7
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type VII
Hereditary sensory and autonomic neuropathy with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction
ORPHA code
391397
OMIM code
615548
ICD10 code
G60.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl