Simpson-Golabi-Behmel syndrome

Orpha code: 373OMIM code: 312870

Definition

A rare X-linked multiple congenital anomalies syndrome characterized by pre- and postnatal overgrowth, distinctive craniofacial features, variable congenital malformations, organomegaly and an increased tumor risk.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
DGSX
DGSX
SDYS
SGBS
SGBS1
Zespół dysplazja sprzężona z chromosomem X - gigantyzm
Zespół Golabi i Rosena
Golabi-Rosen syndrome
SDYS
SGBS
SGBS1
Simpson dysmorphia syndrome
Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1
X-linked dysplasia gigantism syndrome
Zespół dysmorfii Simson
ORPHA code
373
OMIM code
312870
ICD10 code
Q87.3
ICD11 code
LD2C

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl