Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Pyruvate carboxylase (PC) deficiency is a rare neurometabolic disorder characterized by metabolic acidosis, failure to thrive, developmental delay, and recurrent seizures at an early age in severely affected patients. Disease data Classification Disease Synonyms Ataxia with lactic acidosis type 2 Ataksja z kwasicą mleczanową typu 2 Ataksja z kwasicą mleczanową typu II Martwicza encefalopatia Leigha z powodu niedoboru karboksylazy pirogronianowej Zespół Leigha z powodu niedoboru karboksylazy pirogronianowej Zespół Leigha z powodu niedoboru PC Ataxia with lactic acidosis type II Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency Leigh syndrome due to PC deficiency Leigh syndrome due to pyruvate carboxylase deficiency ORPHA code 3008 OMIM code 266150 ICD10 code E74.4 ICD11 code 5C53.03 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl