Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation

Orpha code: 261629OMIM code: 610205

Disease data
Classification

Etiological subtype

Synonyms
Alagille-Watson syndrome due to a NOTCH2 point mutation
Dysplazja tętniczo-wątrobowa z powodu mutacji punktowej NOTCH2
Syndromiczna skąpość dróg żółciowych z powodu mutacji punktowej NOTCH2
Zespół Alagille'a i Watsona z powodu mutacji punktowej NOTCH2
Arteriohepatic dysplasia due to a NOTCH2 point mutation
Syndromic bile duct paucity due to a NOTCH2 point mutation
ORPHA code
261629
OMIM code
610205
ICD10 code
Q44.7
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl