Monosomy 9p

Orpha code: 261112OMIM code: 158170

Definicja

Monosomy 9p is a rare chromosomal anomaly characterized by psychomotor developmental delay, facial dysmorphism (trigonocephaly, midface hypoplasia, upslanting palpebral fissures, dysplastic small ears, flat nasal bridge with anteverted nostrils and long philtrum, micrognathia, choanal atresia, short neck), single umbilical artery, omphalocele, inguinal or umbilical hernia, genital abnormalities (hypospadia, cryptorchidism), muscular hypotonia and scoliosis.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
9p deletion syndrome
Zespół 9p
Zespół Alfiego
Zespół delecji 9p
9p- syndrome
Alfi syndrome
Kod ORPHA
261112
Kod OMIM
158170
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
LD44.91

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl