MOMO syndrome

Orpha code: 2563OMIM code: 157980

Definition

MOMO syndrome is a very rare genetic overgrowth/obesity syndrome (see this term) characterized by macrocephaly, obesity, mental (intellectual) disability and ocular abnormalities. Other frequent clinical signs include macrosomia, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, broad nasal root, high and broad forehead and delay in bone maturation, in association with normal thyroid function and karyotype.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Macrocephaly-obesity-mental disability-ocular abnormalities syndrome
Zespół makrocefalii, otyłości, niepełnosprawności intelektualnej i nieprawidłowości oczu
Zespół makrosomii, otyłości, makrocefalii i nieprawidłowości oczu
Macrosomia-obesity-macrocephaly-ocular abnormalities syndrome
ORPHA code
2563
OMIM code
157980
ICD10 code
Q87.3
ICD11 code
LD2C

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl