Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare disorder/difference of sex development (DSD) associated with absence in gonadal development that results in the presence of female appearing external and internal genitalia in presence of a 46,XY karyotype. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy 46,XY CGD 46,XY CGD 46,XY czysta dysgenezja gonad Zespół Swyera 46,XY pure gonadal dysgenesis Swyer syndrome Kod ORPHA 242 Kod OMIM 616425 Kod ICD10 Q99.1 Kod ICD11 LD2A.1 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl