KBG syndrome

Orpha code: 2332OMIM code: 148050

Definition

A rare congenital malformation syndrome characterized by a typical facial dysmorphism, macrodontia of the permanent upper central incisors, short stature, skeletal anomalies, developmental delay and behavioral abnormalities.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Short stature-facial and skeletal anomalies-intellectual disability-macrodontia syndrome
Niski wzrost - wady twarzy i szkieletu - niepełnosprawność intelektualna - makrodoncja
syndrom KBG
KBGS
ORPHA code
2332
OMIM code
148050
ICD10 code
Q87.8
ICD11 code
LD2F.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl